FRANCESCO PORCU

ETÀ: 5

PAESE/ REGIONENATALE: Italia / Cittadella (Padova)

DATA DI DIAGNOSI: 12 dicembre, 2016

TIPO DI SANFILIPPO: MPS IIIA

GENITORI: Alessio e Katia

FRATELLI: Jacopo e Lorenzo

COSA È SUCCESSO QUANDO ABBIAMO APPRESO CHE NOSTRO FIGLIO AVEVA LA SINDROME DI SANFILIPPO…

La diagnosi è stata scioccante, non credevamo potesse essere reale e che stesse succedendo a noi, continuavamo a piangere non potendo pensare che ci era appena stata data una sentenza di morte per nostro figlio. Abbiamo cominciato a ricercare su internet, a capire quali fossero gli studi in corso per cercare di curare la malattia, abbiamo mandato e-mails a chiunque per chiedere aiuto!

Confesso che all’inizio non mi sembrava vero, non credevo possibile esistesse una malattia così terribile e meschina. E’ stato molto difficile, ma ci siamo fatti coraggio per Jacopo e per Francesco. Con la diagnosi ho scoperto anche di essere in cinta di Lorenzo, perciò prima di poter fare i controlli al feto, ricordo che mi dicevo che Lorenzo doveva essere sano, che era un segno, il segno che la speranza non deve finire, che la vita anzi deve continuare meglio di prima, perchè Francesco era un bimbo vitale e pieno ancora di esperienze ed amore da ricevere insieme ai due fratelli.

QUELLO CHE TUO FIGLIO AMA DI PIÙ È…

Peppa Pig! Lui è innamorato di Peppa e della sua famiglia! Fa delle grosse risate guardando le puntate, e saltella felice quando vede la sigla in tv, è adorabile!!

IN CHE MODO SANFILIPPO HA COLPITO IL NOSTRO BAMBINO?

Francy non parla già più, ha parlato fino ai due anni e mezzo, poi in seguito all’intervento di posizionamento device per una cura sperimentale che era partita, ma che poi è stata interrotta per inefficacia, Francesco ha smesso di parlare e di interagire normalmente con gli altri. Oggi è chiuso nel suo mondo, fatica a giocare, a volte il sonno è disturbato, purtuttavia riesce ad esprimere i bisogni primari facilmente prendendoti la mano ed indicandoti quello che vuole.

IN CHE MODO SANFILIPPO HA INFLUENZATO LA NOSTRA FAMIGLIA?

La Sanfilippo ha stravolto la nostra vita. Niente è stato più lo stesso dal giorno della diagnosi. Sappiamo che ci sono posti in cui è meglio non andare, attività che è meglio non coltivare, c’è una maggiore programmazione in tutto quello che facciamo, c’è però un profondo amore e considerazione da parte di tutti i membri della famiglia, per cercare di vivere il più normalmente possibile, incontrando i bisogni di tutti.

LA PARTE PIÙ DURA DI ESSERE UN GENITORE SANFILIPPO È…

Sapere che il tuo bimbo peggiorerà, che starà male, molto male senza che nessuno possa aiutarlo, che tu genitore possa aiutarlo, che non c’è cura, i genitori diventano impotenti di fronte al declino del proprio figlio, e continui a cercare strade nuove: alimentazione, integratori, attività di potenziamento cognitivo, logopedia, psicomotricità…. Avendo però costante la sensazione che non è abbastanza, che quello che fai non è sufficiente… ci si sente sempre in difetto nei confronti del proprio figlio.

QUALE È LA PIÙ FREQUENTE IDEA SBAGLIATA CHE LE PERSONE SI FANNO SULL’ ESSERE UN GENITORE DI SANFILIPPO…

In realtà le persone dimenticano presto cosa è la patologia, è come se rimuovessero il fatto che è degenerativa e mortale. Soprattutto non considerano che è degenerativa, e che oggi non è uguale a domani, che non è scontato che possa partecipare con la famiglia a qualsivoglia attività, anche fare la spesa diventa difficile. Ci viene detto di essere bravi, forti…. ed ogni volta che me lo sento dire mi viene da piangere, perchè facciamo quello che dobbiamo fare, come farebbero tutti nella nostra situazione, ma il dolore è sempre dentro e non diminuisce.

SE POTESSIMO CHIEDERE UNA SOLA COSA AL MONDO / PERSONE, SAREBBE…

Trovare una cura!

PERCHÉ TI STIAMO CHIEDENDO DI DONARE ALLA FONDAZIONE SANFILIPPO?

Per aiutare i nostri bimbi facendo sensibilizzazione sulla malattia, e aiutando la ricerca a trovare una cura più velocemente.